Pacientes com suspeita de doença rara esperam anos por um diagnóstico

Pacientes com sintomas que apontam para doenças raras percorrem hospitais, especialistas e exames durante anos sem chegar a um diagnóstico, mostra reportagem da Folha de S.Paulo. Um dos casos é de Matheus Ribeiro, de 30 anos, morador do Recife, que convive há oito anos com dores, torções musculares e dificuldade para engolir.

Segundo o relato, tudo começou com dor nas articulações e fraqueza, quando ele estudava tecnologia da informação e fazia música. Depois vieram os engasgos, primeiro com comida sólida e em seguida com pastosa e líquida, a voz rouca e a perda de força. Quatro hospitais de referência e dois meses de internação não bastaram: os médicos ainda avaliam se a causa é genética ou neurológica.

Para Alexandre Kawasaki, que cofundou a plataforma Raras Health, voltada a conectar esses pacientes, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma condição rara. O caminho até um serviço especializado costuma incluir encaminhamento errado, exame que não conclui nada e fila longa.

A confeiteira Paulete Marques de Lima Junqueira, de 50 anos, baiana que mora em Valinhos (SP), teve a dor facial atribuída em 2019 a uma neuralgia do trigêmeo. No ano seguinte apareceram espasmos no rosto e nos membros, quedas e dificuldade para mastigar e respirar. Encaminhada ao Hospital das Clínicas de Salvador, ela afirma que foi mandada à psiquiatria mais de uma vez e que uma médica chegou a dizer que ela "estava fingindo para chamar atenção".

A hipótese de distonia, distúrbio em que os músculos se contraem sem controle e de forma repetida, só surgiu em 2022, com um neurologista da rede privada. Ela melhorou com levodopa, medicamento que repõe a dopamina, e no ano seguinte descobriu um meningioma, tumor que nasce nas membranas de revestimento do cérebro e da medula. Depois de se mudar para São Paulo, diz aguardar consulta na Unicamp há dois anos e estar sem acompanhamento neurológico desde janeiro.

O atendimento em um serviço especializado veio em junho, quando ela teve uma crise durante a consulta. O médico suspeitou de deficiência de GLUT1, condição genética que prejudica a chegada de glicose ao cérebro, hipótese que depende de exame genético. Os remédios que ela pagava do próprio bolso, perto de R$ 400 mensais, hoje saem pelo SUS.